Leiden kinderafdeling dag 12, 28-4-18

 

Na anderhalve week in het Leiden UMC met onze dochter Johanna van 11 maanden oud. Kregen we afgelopen donderdag 26 april 2018 het allerergste nieuws wat iemand zich voor kan stellen. Er was een oorzaak gevonden voor de hardnekkige epilepsie, we moesten 4 uur wachten op het gesprek. We wisten dat de eerste dna uitslag zou komen en dat dat in alle opzichten fataal zou zijn, dezelfde afwijking die Tim Star had. We hadden er echter nooit rekening mee gehouden dat dit een optie was omdat ze altijd kerngezond was. Alsof we voor de trein moesten springen zo voelde het toen we achter de neurologen, klinisch geneticus, kinderartsen en verpleegkundigen aanliepen. De blikken vol medelijden kwamen ons tegemoet. Toen kregen we te horen wat onze grootste angst was. Johanna is ongeneeslijk ziek en ze zal niet lang meer leven. Een mitochondriële stofwisselingsziekte door een mutatie op het POL-G gen. 1 gen van beide ouders. Johanna is een donorkind, wat zijn de kansen dat m’n man onvruchtbaar bleek te zijn, dat we kozen voor het amc, dat ze uit een hele database deze donor voor ons kozen en dat hij hetzelfde gemuteerde gen heeft als ik. Lucas moet nu ook getest worden. Het begint met epilepsie die moeilijk te stoppen is en snel daarna zullen zenuwcellen, spiercellen en levercellen gebreken gaan vertonen. Ons perfecte, mooiste en liefste meisje van de hele wereld waar we zo ontzettend blij mee zijn, die we zo koesteren, die ons gelukkig maakt samen met haar liefste broer Lucas. Waar we al onze kracht uithalen om met de vele tegenslagen om te gaan die we al op ons bord hadden. Met liefde elke dag proberen het mooiste leven te geven, 11 maanden borstvoeding, een lang en ingewikkeld traject om zwanger te worden. “Het is een meisje!”, wat waren we blij en dan nu dit… Het is voor ons niet te bevatten. We gaan van een roes waarin het lijkt alsof het niet over ons kind gaat naar intens verdriet. Misselijk, verslagen en onnoemelijke pijn in ons hart. We zitten nog steeds in het ziekenhuis, ze brabbelt en speelt weer liggend in haar ziekenhuisbedje. Vrolijk als altijd, lief als altijd, grapjes makend. Wie kan ons vertellen waarom ons dit moet overkomen? Waarom ons meisje, zo onschuldig zo mooi. We zoenen en knuffelen haar de hele dag op haar dikke, gezonde wangen. Hopen op nog wat mooie momenten, hopen dat ze nog mee naar huis kan. En hopen dat de weg die ze moet gaan voor haar draaglijk wordt tot het afscheid daar is. Onze liefde, het mag niet zo zijn..

Leiden kinderafdeling dag 13, 29-4-18

 

Het gaat over het algemeen best goed met johanna. Ze is wat minder hyper als ze wakker is en valt wat makkelijker in slaap. Ze eet en drinkt goed, ze heeft zelfs gister een paar stukjes brood met smeerkaas gehad terwijl ze dat thuis ook nog niet wilde. Een danoontje vindt ze ook erg lekker, daar knapt ze van op. Lucas is blijven slapen afgelopen nacht in het Ronald McDonald huis. Dat is hele fijne afleiding. Gisteren hebben we een beetje verteld aan hem ober Johanna maar dat houden we nog heel basic. Hij moest gisteren bloed afgeven om zijn dna te onderzoeken. Hij ging er heel flink in maar de prik viel hem erg tegen. Hij heeft wel een half uur gehuild. Hij mag nu met papa naar intertoys. De gedachte alleen al aan die uitslag haalt mn adem weg. Pijn in mn hart en maag.. Ik kan niet meer zeggen dat zou ons toch wel bespaard blijven want het ergste wordt ons al aangedaan.. Probeer er niet aan te denken. Gisterochtend voordat ze haar keppra kreeg had ze weer wat schokjes (myocloniën). Vannacht tijdens de 2 voedingen ook. We maken ons daar zorgen over. De neuroloog zei dat ze niet weet waarom dat is, het kan erbij horen, zolang het geen echte epilepsie is veranderen ze niets aan de medicijnen. Het vernevelen vindt ze heel vervelend misschien dat dat vandaag mag stoppen. Heel misschien mag morgen haar liesinfuus eruit. Ze is erg vrolijk en kletst veel. Lekker af en toe even op schoot vindt ze fijn en doet ons erg goed. Lekker met haar knuffelen. Ruiken aan haar hoofdje de hele dag.

 

Leiden kinderafdeling dag 14, 30-4-18

 

We moeten door, ze had een hele goeie dag gisteren. We genieten elke dag intens van haar vanaf het moment dat ze er is. Elke dag zeggen we het tegen elkaar hoe blij we met haar zijn en met lucas ook. ze is bij ons met een reden. We hadden haar ook nooit willen missen.. Het gaat van rustig praten over alles alsof het over een ander gaat naar enorm huilen en snikken. Maar we kunnen maar een kant op. Genieten van elk moment. Alweer erg slecht geslapen. Ze was van 0030 tot 400 wakker? vanmiddag maar ff naar bed in het Ronald mac Donald huis.
Net wel weer wat meer schokjes gevoeld. In 10 minuten pap drinken wel 30 onwillekeurige schokjes. Myoclonieën

Vanmorgen zijn de dokters geweest en die was positief dat het zo goed met haar ging want de laatste keer dat dr Nix haar zag ging het nog erg slecht. Vanmiddag rond 17 hebben we een gesprek hoe nu verder en over evt naar huis gaan. Ik heb mn zorgen weer gedeeld ober haar toenemende myoclonieën en haar tong doe ze steeds naar rechts houdt. Hij gaat misschien morgen weer even een EEG plaatsen om uit te sluiten dat het geen epileptische activiteit is.

Gesprek met dr Nix: ze mag als het zo doorgaat eind van de week naar huis. Hopen dat het zo blijft en dat we dan eventjes gespaard blijven
Het voelt wel als een heel dun draadje waar we op balanceren. Morgen eeg om te kijken naar de schokjes en haar tong die steeds naar rechts is.

 

Leiden kinderafdeling dag 15, 01-05-2018

Vandaag weer wat meer schokjes dan gister. Vanmorgen zeiden ze dat we morgen naar huis mochten en nu heeft ze weer een aanval
Ze hebben haar nu 4 x dat noodmedicijn gegeven en een ander antiepileptica extra. Maar het stopt niet… net als 2 weken geleden

!!!! We zijn weer op de ic… ????
ze ligt nog steeds heel vrolijk te brabbelen dus met haar gaat het goed. Ze hebben haar naar de ic gebracht omdat die midazolam misschien wat opgevoerd moet worden en dan moet ze evt aan de beademing. Ik heb heel duidelijk gezet dat haar keel net 2 dagen heel is. De ic arts was verbaasd en zei dat ze daar extra op gaan letten waarschijnlijk heeft ze een kleinere buis nodig dan.
De epilepsie moet stoppen dat is nu het allerbelangrijkste
ik heb besloten dat ik met mark in het huis ga slapen ze is op de ic in goede handen. Er gaan hier zoveel piepjes enzo af en ik ben extreem moe.. Ze bellen me als er wat is.. vind het wel moeilijk omdat we niet weten hoe het vannacht zal gaan…

Ze had zelfs nog nooit een zetpil gehad voordat die koorts kwam van die week ervoor. Ik heb haar afgelopen week 2 keer aangelegd maar er zit niks meer in. 2 slokjes en dan stopt ze. Maakt niet uit we hebben er erg van genoten. Je wil je kinderen beschermen tegen al het kwaad van de wereld en als dat dan ineens niet meer kan dan stort je leven in.. Ik kan haar hier niet meer voor beschermen, ik wou dat ik het over kon nemen. Zo’n meisje snapt het toch niet dat haar moeder haar niet beter kan maken.. Schuldgevoel, verdriet, misselijk, leeg. De dagen komen we door omdat ze zo verschrikkelijk vrolijk Is, ze kletst de oren van je hoofd en kan niet naar je kijken zonder te lachen. Ze is de liefste, perfect..

Ze viel pas om 3 uur in slaap. Ze is de hele dag bezig geweest met brabbelen en lachen, alsof ze een beetje een euforisch kriebeltje heeft in haar hoofd zei de dokter. Gelukkig maar, dan voelt ze zich beter dan dat ze huilt.. Toen ze sliep leken de schokjes eventjes weg maar daarna kwamen ze weer wat terug. Ze gaan nu kijken of het nog verder opgevoerd moet worden, dan moet ze waarschijnlijk weer aan de beademing…. We hopen het niet.. Haar keel is net 2 dagen heel…

Leiden kinderafdeling dag 16, 02-05-2018

Hectische dag vandaag. Ze was erg zielig vandaag. Sonde infuus erg vermoeid EEG gehad. We hebben een gesprek gehad vanmiddag. De neuroloog zei dat haar meerwaarden weer slechter waren dan maandag en dat ze het op een weegschaal moeten leggen wat schadelijker voor haar is. De epilepsie die ze nu heeft is niet te zien op de EEG dus willen ze de medicijnen iets opvoeren maar niet een killerdosis want ze zijn bang dat haar lever dat niet aan kan. Ze willen toch proberen om ons vrijdag naat huis te laten gaan als we weer wat stabiel wordt morgen. De schokjes blijft ze dan misschien wel houden. Ze is maandag jarig…. misschien kunnen we dat zondag thuis vieren.. voelt als balanceren op een zijden draadje ??

Arts zei dat we elke dag dat ze nog goed is moeten pakken en dan het liefst thuis. Heb het gevoel dat dat er niet meer zoveel zullen zijn.. ???

 

Leiden kinderafdeling dag 17, 3-5-18

 

Ze is weer op de kinderafdeling artsen hebben besloten dat ze de schokjes voor lief nemen omdat de medicijnen schadelijker zijn voor haar lever en die waarden al wat minder waren. De schokjes waren niet te zien op EEG dus niet schadelijk. Medicijnen zijn opgehoogd en verder gaat het vandaag weer beter met haar gelukkig. Ze drinkt goed en lacht weer. Ze is weer rustig

Ik denk dat ze morgen besluiten of we weg mogen ja of nee afhankelijk van de leverwaarde. Daar was hij net ineens een beetje gereserveerd over.. dat gaan ze morgen allemaal prikken. En anders worden we overgeplaatst naar de vu. Ik hoop wel dat dat dan na het weekend is want dan zouden we in het huis zondag kunnen vieren dat ze jarig is

 

Leiden kinderafdeling dag 18 naar huis! 4-5-18

Ik hoop dat we vandaag naar huis mogen om haar verjaardag te vieren zondag
Op zich gaat het goed met haar
Infuus is eruit. En ze is weer blij. Schokt nog wel met haar hoofd. We mochten even samen naar de daktuin, Johanna ook mee dat vindt ze erg leuk!! Eindelijk even uit haar ziekenhuisbedje van alle draden af. Haar leverwaarde waren gelukkig wat beter dan woensdag!

We zijn onderweg naar huis. Lucas zn dna was goed!!! Ook geen drager een enorm lichtpunt in deze donkere tijd. We zijn ontzettend onbeschrijflijk blij met dit nieuws. Eerder dan verwacht. De neuroloog heeft zn best gedaan voor ons om zo snel mogelijk de uitslag te krijgen.. 25 procent was de kans op de ziekte, 50 procent drager en 25 procent geen drager dus geen zieke genen. Dat laatste is het geval bij Lucas. We waren zo bang, alle vertrouwen in dat het goed zou komen was op een 0 punt. We hebben taart gegeten om het te vieren, ook dat we weer thuis zijn met zn vieren. Heb net in bad gezeten. Zo fijn.. Ik was bang dat het moeilijk zou zijn maar het is heel fijn om thuis te zijn met elkaar. Ik ben zo moe.. Johanna ook.
Ze slaapt als een roos in haar eigen mooie bedje.  veilig en even zonder stekkers, draden en naalden. Heel fijn moment.. Alsof we ons eventjes in een oase bevinden in de donkere wolk.

Maandag moeten we ons melden in de VUMC voor vervolgplan.